U Srbiji kreće neonatalni skrining na rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije

Cela Srbija se u više navrata ujedinila da prikupi novac, po nekoliko miliona evra, za lečenje dece obolele od spinalne mišićne atrofije.

Lepa vest za sve buduće roditelje. U Ginekološko-akušerskoj klinici Narodni front u Beogradu pokrenut je pilot projekat neonatalnog skrininga spinalne mišićne atrofije (SMA).

Spinalna mišićna atrofija predstavlja jedanu veoma podmuklu i tešku bolest progresivnog propadanja mišića i nerava, koja se najčešće, kada se govori o tipu jedan, završava smrtnim ishodom u najranijem periodu, naglašava za RTS prof. dr Dimitrije Nikolić, neurolog iz Univerzitetske dečije klinike u Tršovoj.
– Neonatalni skrining omogućava da praktično na samom rođenju, pre ispoljavanja kliničkih simptoma, odnosno, pre početka propadanja mišića i nerava, postavimo dijagnozu, s jedne strane. Po istom obrascu kao što već decenijama radimo za fenilketonuriju, gde se iz iste kapi krvi može dobiti informacija o tome da li je pacijent oboleo ili ne. I da, kada postavimo dijagnozu, praktično, odmah, unutar nekoliko dana započnemo terapiju jednom od dostupnih terapijskih opcija – objašnjava profesor Nikolić za RTS.

Na taj način bi ne samo izlečili pacijenta, već i promenili prirodan tok bolesti, jer ukoliko se primeni na vreme, pre nego što dođe do ispoljavanja kliničkih simptoma, moguće je i potpuno izlečenje.

Neonatalni skrining će biti obavezan

Radi se svakom detetu jednostavnom metodom, uzimanjem uzorka iz kapi krvi iz pete. To je rutinska stvar koja se obavlja decenijama. Skrining se radi 36 do 48 sati nakon rođenja deteta, odnosno neposredno pre otpusta iz porodilišta – ističe prof. dr Dimitrije Nikolić, sa pedijatrijske i adolescentne neurohirurgije, Dečje univerzitetske klinike Tiršova.

Plan je da se tokom 2022. godine testira organizacija skrininga i sistema za uzimanje krvi, slanje uzoraka u laboratoriju, procedure za obaveštavanje porodica u slučaju pozitivnih nalaza i drugo.

Takođe, planira se ojačavanje kapaciteta laboratorija koje bi mogle da rade te analize, sa ciljem da od sledeće kalendarske godine to bude rutinska procedura na teritoriji čitave zemlje.